Современная генетика многое умеет и знает. Мы расшифровываем всё больше генов, понимаем их значение и уже можем прогнозировать проблемы со здоровьем. Хотя эта область медицины ещё недостаточно развита, уже сегодня есть анализы, которые позволяют выявить генетическую предрасположенность к заболеваниям коленного сустава. Генетика даёт о себе знать, даже если колено у человека идеально устроено с точки зрения анатомии и биомеханики.
Нет одного «плохого гена», который бы отвечал за склонность к болезням колена. Их много. Важны комбинации.
В недавней работе Bahar Sedaghati-Khayat, опубликованной в Osteoarthritis Cartilage в 2026, учёные исследовали более 345 тысяч человек, чтобы понять, как гены влияют на склонность к преждевременному износу хрящей. Расскажем, что они выяснили.
«Плохих» генов, влияющих на риск остеоартроза, нашли 146 штук. Но не все влияют на колени напрямую. Поэтому гены разделили на две группы: ассоциированные и не ассоциированные с ожирением. Зачем? Потому что само по себе увеличение веса тоже провоцирует проблемы с коленями, даже если само колено не ослаблено. На него попросту увеличивается нагрузка.
Примерно половина – 73 из 146 генов – влияли на колени не только напрямую, но и опосредованно: через вес. Остальные влияли только на колени. Они провоцировали развитие остеоартроза даже у пациентов, не склонных к полноте.
Насколько сильно повышается риск остеоартроза? Тут всё сложно. Диапазон значений очень широкий. Степень повышения риска у людей сильно отличается, потому что генов много, и они по-разному комбинируются. В исследовании авторы использовали показатель Odds Ratio, где каждый дополнительный пункт «плохих генов» увеличивал риск остеоартроза на 18-33%, в зависимости от того, что это за гены (влияющие или не влияющие на вес), и делалась ли поправка на индекс массы тела.
Самый худший вариант набора генов имели 5% испытуемых. В этой группе риск остеоартроза увеличился в 2,5-3 раза по сравнению со средними показателями в популяции.
Генов много, но среди них есть самые важные для колена, плохие варианты этих генов приводят к проблемам с суставами. Примеры таких генов:
- ALDH1A2 – участвует в синтезе ретиноевой кислоты, которая важна для гомеостаза (постоянства среды) сустава.
- TGFB1 – отвечает за фактор роста. Хрящ быстрее изнашивается.
- GDF5 – влияет на формирование суставов еще до рождения. Отвечает за их стойкость к нагрузкам.
- MC4R – пример «весового» гена. Отвечает за аппетит путем влияния на мозг. Набор веса вредит колену.
На риск травм влияет не только нагрузка на колено, но и прочность тканей. При одинаковой силе воздействия у одного связка порвётся, у другого – нет. Почему? Потому что у кого-то ткани изначально, от рождения прочнее, а у кого-то они слабее.
Работа, заслуживающая нашего внимания: Jurgen Frese-Arroyo (журнал Cureus, 2026). Авторы исследовали влияние генов на риск разрыва передней крестообразной связки колена.
За крепость тканей отвечают в первую очередь гены коллагена: COL1A1, COL1A2 и COL3A1. Риск повышается при «повреждении» даже одного из них, но если страдают несколько, вероятность травм возрастает намного сильнее.
В этом исследовании приняли участие только те, кто повредил связку без прямого удара. То есть, без очень сильного воздействия: при резкой остановке, повороте или прыжке. Такой механизм травмы с большей вероятностью указывает на слабость связок.
Нарушения в генах приводят к изменению баланса между прочностью на разрыв и эластичностью. В итоге связка становится более хрупкой, легче рвется. В этом исследовании говорится о коленях, но на самом деле риск травматизации других суставов тоже увеличивается: указанные гены кодируют синтез коллагена во всем организме: не только в колене, не только в суставах.
В 2026 году всё больше лабораторий предлагают пациентам генетический паспорт или тестирование на склонность к определенным группам заболеваний. Например, Genotek, MyGenetics, Atlas, Гемотест, Ситилаб.
Материал: кровь из вены или соскоб щеки.
Какие гены исследуют в контексте колена:
- COL1A1 – основной белок сухожилий, отвечает за устойчивость к растяжению.
- COL3A1 – отвечает за эластичность.
- COL5A1 – часто включается в панели «Спорт», так как коррелирует с риском повреждения передней крестообразной связки (ПКС).
- GDF5 – для оценки здоровья суставов, риска развития артроза.
- VDR и ESR1 – гены «здоровья костей», отвечают за риск остеоартроза и остеопороза (деминерализации костей).
- MMP1, MMP3, MMP13 – гены ферментов, которые влияют на разрушение хряща (деградацию межклеточного матрикса).
- VDR (рецептор витамина D) – влияет на плотность кости под хрящом.
- ESR1 (рецептор эстрогенов) – часто проверяют у женщин, так как этот ген связан с риском артроза в период менопаузы.
Результаты обычно выдаются в таком виде: риск заболеваний костей и суставов низкий, средний или высокий относительно среднепопуляционного уровня. Пациентам с высоким риском рекомендуют больше внимания уделить профилактике: поддержанию нормального веса, ограничению интенсивности физических нагрузок.
Анализы, которые можно сдать в лабораториях при «оформлении» генетического паспорта, в отношении колена пока что недостаточно точны. Они могут выявлять некоторые «критические» поломки, например, в генах коллагена, но всё же большинство генов, которые совместно могут повлиять на риск болезней колена, не анализируются. В лабораториях обычно проверяют лишь 5-20 самых важных генов, влияющих на суставы, но не 146 генов, как в том исследовании, которое мы цитировали.
Таким образом, технические возможности по прогнозированию болезней колена совершенствуются, они уже вошли в медицинскую практику, но пока что в ограниченном виде. Роль наследственности и влияние конкретных генов на риск болезней колена – тема, которая всё ещё находится в стадии изучения. В том виде, в котором анализы проводятся сегодня, они могут выявить лишь некоторые, но далеко не все генетические факторы риска заболеваний колена.
Данная статья является информационным материалом и не может быть использована для самолечения и самодиагностики. При появлении первых симптомов заболевания необходимо обратиться к квалифицированному специалисту.
